Caracterización clínica de población pediátrica con esclerosis tuberosa en dos IPS de Barranquilla, periodo 2014 -2017

Resumen

Introducción: la esclerosis tuberosa (ET) es un síndrome neurocutáneo multisistémico, de herencia autosómico dominante causado por la mutación en uno de los genes TSC1 (cromosoma 9q34) o TSC2 (cromosoma 16p13.3); aproximadamente entre el 60 al 89% de los que cumplen criterios diagnósticos se identifica una mutación causante donde hasta en un 50% es en TSC2 y un 17% TSC1. Objetivo: caracterizar clínicamente a la población pediátrica con esclerosis tuberosa. En dos IPS de Barranquilla periodo 2014 – 2017. Materiales y métodos: estudio descriptivo y retrospectivo; la población está compuesta por la totalidad de los pacientes entre los 0 a 17años con diagnóstico definitivo de esclerosis tuberosa (ET) según criterios clínicos de la enfermedad, en control y seguimiento por Neurología Pediátrica en la ciudad de Barranquilla en el periodo 2014 – 2017. Resultados: el sexo masculino alcanzó, el 75%, la media fue de 3.1 ± 1.6 años, las convulsiones fueron la principal manifestación clínica 90%. Conclusión: esta serie mostró como principales hallazgos en la RMN, los nódulos subependimarios y los tumores subependimarios de células gigantes, en menor frecuencia se observaron los túberes y las bandas radiales de migración de sustancia blanca.