Estudio de enfermedades de origen genético en grupos familiares con enfermedad de pompe y caveolinopatías en ciudades del Caribe colombiano. Análisis genético-molecular y fenotipo

Resumen

Introducción: las enfermedades raras son todas aquellas enfermedades que pueden ser mortales o provocar un debilitamiento crónico del paciente y que debido a su escasa prevalencia, requieren esfuerzos combinados para tratarlas. Objetivo: estudiar algunas enfermedades raras de origen genético en grupos familiares afectados con enfermedad de Pompe y Caveolinopatías en dos ciudades del caribe colombiano, abordaje genéticomolecular y su asociación con la expresión clínica. Materiales y métodos: estudio descriptivo prospectivo, llevado a cabo en familias que tienen miembros clínicamente afectados por enfermedad de Pompe y caveolinopatías en dos ciudades del caribe colombiano. Las familias incluidas fueron valoradas por residentes de medicina interna quienes realizaron historias clínicas, valoración, diligenciamiento del consentimiento informado y toma de muestras para extracción de ADN y estudio genético. Resultado: en la tercera generación analizada no hay manifestaciones de la enfermedad. las edades oscilan entre los 2 y los 16 años y en caveolinopatias el caso 3 manifiesta actualmente limitación para la marcha progresiva, tiene unión con caso n10 con el que no tienen consanguinidad. Conclusión: en la enfermedad de pompe, los individuos I1 y I2 son sanos pero portadores heterocigóticos y estos tienen descendientes enfermos II9 Y II38 homocigóticos recesivos, los hermanos de estos no tienen manifestaciones de la enfermedad por lo tanto algunos son sanos y otros son sanos portadores. La enfermedad de caveolinopatías presenta síntomas distrofia muscular, algunas veces asintomática